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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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常染色体异常综合征的症状多样，包括生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、器官畸形、免疫功能异常等。 1.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，动作发育落后于同龄人。 2.智力障碍：表现为学习能力差、理解能力有限、认知水平低下。 3.特殊面容：如眼距宽、鼻梁低平、唇腭裂等。 4.器官畸形：心脏、肾脏、胃肠道等器官可能存在结构异常。 5.免疫功能异常：易反复感染，对疾病的抵抗力较弱。 总之，常染色体异常综合征的症状复杂且多样，对患者的生活质量和健康产生严重影响。一旦发现相关症状，应及时到正规医院进行检查和诊断。
2024-10-09 22:02
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就医问药
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什么是常染色体显性遗传病? 常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»
