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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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常染色体异常综合征的诊断需要综合多种方法，包括临床症状观察、染色体核型分析、影像学检查、家族病史调查、基因检测等。 1. 临床症状观察：患者可能有特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍等表现。比如唐氏综合征患儿常有眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外等特征。 2. 染色体核型分析：通过抽取外周血、羊水等进行细胞培养和染色体分析，确定染色体的数目和结构是否异常。 3. 影像学检查：如超声、磁共振成像（MRI）等，有助于发现器官发育异常。 4. 家族病史调查：了解家族中是否有类似疾病患者，评估遗传风险。 5. 基因检测：能更精准地检测基因突变情况，辅助诊断。 总之，常染色体异常综合征的诊断需要综合运用多种手段，以便准确诊断，为后续的治疗和干预提供依据。
2024-10-16 04:58
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就医问药
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什么是常染色体显性遗传病? 常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»
