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回答1
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麦庆云 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
生殖医学中心
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常染色体异常综合征是一种严重的疾病，涉及智能低下、先天畸形，包括数目异常和结构畸变等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。
2016-09-15 18:14
1.数目异常：如21三体综合征，染色体多了一条。
2.结构畸变：染色体片段缺失、重复、易位等。
3.智能低下表现：学习困难、认知障碍等。
4.先天畸形种类：心脏缺陷、肢体畸形等。
5.发病原因：遗传因素、环境因素等。
常染色体异常综合征危害较大，需重视预防和早期诊断。
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就医问药
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什么是常染色体显性遗传病? 常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»
