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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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常染色体异常综合征的检查包括染色体核型分析、基因检测、超声检查、生化检查、影像学检查等。 1.染色体核型分析：通过细胞培养和染色体制备技术，对染色体的数量、结构进行观察和分析，是诊断常染色体异常综合征的重要方法。 2.基因检测：检测特定基因的突变或缺失，有助于明确病因和诊断。 3.超声检查：如胎儿超声，可观察胎儿的结构发育异常。 4.生化检查：检测血液、尿液中的生化指标，辅助判断身体的代谢情况。 5.影像学检查：如 X 线、CT、MRI 等，能发现身体器官的结构异常。 总之，对于常染色体异常综合征，综合运用多种检查方法，有助于准确诊断和评估病情，为后续的治疗和干预提供依据。
2024-10-10 12:00
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就医问药
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什么是常染色体显性遗传病? 常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»
