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孟庆福 医师
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环状染色体 22 综合征的病因较为复杂,主要包括染色体异常、遗传因素、环境影响、基因突变、胚胎发育异常等。 1.染色体异常:在细胞分裂过程中,染色体发生断裂和重接,形成环状染色体 22,导致基因的缺失、重复或表达异常。 2.遗传因素:家族中有染色体异常的遗传病史,增加了后代患病的风险。 3.环境影响:孕妇在孕期接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等,可能影响胎儿染色体的正常发育。 4.基因突变:某些基因发生突变,可能导致染色体结构改变,引发环状染色体 22 综合征。 5.胚胎发育异常:胚胎早期发育阶段出现异常,干扰了染色体的正常形成和分离。 总之,环状染色体 22 综合征是由多种因素共同作用导致的。对于有生育需求的家庭,应做好遗传咨询和产前检查,以降低患病风险。
2024-10-10 07:53
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»