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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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环状染色体22综合征临床表现差异大，2/3有小头，环状染色体22综合征的症状为睑裂呈水平或杏仁形，内眦赘皮，睑下垂，眉浓厚且位低，并眉，眼距宽，呈“牝鹿眼”，腭高拱，耳廓大而畸形，鼻梁低平，齿列不齐。内耻畸形少，身体及骨发育正常。肌张低，共济失调，易激惹。MR严重并随年龄增加而加重。报道的病例的双亲均无核型异常，嵌合型不多。因形成环的断裂点不同，致表型差异很大。
2016-09-01 11:32
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
