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轩存旺 医师
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环状染色体 21 综合征是一种罕见的染色体异常疾病，由染色体结构变异引起，可导致多种身体和智力发育异常。其表现复杂，涉及多个系统，治疗具有挑战性。 1.染色体异常：患者的第 21 号染色体发生环状结构变异，影响基因表达和功能。 2.临床表现：包括生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）、心脏缺陷、免疫系统问题等。 3.诊断方法：通过染色体核型分析等遗传学检查确诊。 4.遗传特点：多数为新发突变，少数由亲代遗传而来。 5.治疗手段：目前主要是对症治疗，如针对心脏缺陷进行手术，康复训练改善运动和智力，药物治疗控制并发症。 6.预后情况：预后取决于病情严重程度和治疗干预效果，部分患者生活质量较差。 环状染色体 21 综合征虽然罕见且治疗困难，但早期诊断和综合干预有助于提高患者的生活质量。
2024-10-10 10:08
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