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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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染色体畸变综合征是一类由染色体结构或数目异常导致的疾病，包括染色体缺失、重复、易位等。应对方法主要有遗传咨询、产前诊断、对症治疗、康复训练、心理支持等。 1.遗传咨询：通过专业医生评估家族遗传史，预测染色体畸变的发生风险，为生育决策提供依据。 2.产前诊断：对孕妇进行羊水穿刺、绒毛膜取样等检查，早期发现胎儿染色体异常。 3.对症治疗：针对患者出现的具体症状，如心脏缺陷进行心脏手术，智力障碍进行特殊教育和训练。 4.康复训练：包括运动康复、语言康复等，帮助患者提高生活自理能力和社会适应能力。 5.心理支持：关注患者及其家属的心理状态，提供心理疏导和支持。 总之，染色体畸变综合征的应对需要综合多种方法，早发现、早诊断、早干预，以提高患者的生活质量。同时，患者家属也应积极配合治疗和康复，给予患者足够的关爱和支持。
2024-10-10 01:14
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
