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孟庆福 医师
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染色体畸变综合征的检查项目较多,包括染色体核型分析、基因检测、影像学检查、生化检查、产前诊断检查等。 1.染色体核型分析:通过对细胞染色体进行观察和分析,确定染色体的数目、结构是否异常。 2.基因检测:检测特定基因的突变或缺失情况,有助于明确病因。 3.影像学检查:如超声、磁共振成像(MRI)等,用于检查器官结构和发育异常。 4.生化检查:检测血液、尿液中的生化指标,辅助判断身体的代谢功能。 5.产前诊断检查:如羊水穿刺、绒毛膜取样等,对胎儿进行染色体检查,评估胎儿是否患病。 总之,对于染色体畸变综合征,综合运用多种检查方法,有助于准确诊断和制定合理的治疗方案。
2024-10-09 22:08
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»