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如何诊断脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调

如何诊断脊髓小脑性共济失调

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    闫振文 副主任医师

    中山大学孙逸仙纪念医院

    三级甲等

    神经科

    脊髓小脑性共济失调的诊断,通常依据以下几个方面:起病特点、临床表现、影像学检查、家族史及基因检测。若身体感到不适,务必立刻就诊,遵循医生的建议进行治疗,切勿自行开处方。
    1.起病特点:多为潜隐起病,病情缓慢发展。患者逐渐出现小脑性共济失调的症状,如行走不稳、动作不协调等。
    2.临床表现:主要表现为共济失调步态和构音障碍,还可能伴有眼球运动障碍、吞咽困难等。
    3.影像学检查:通过磁共振成像(MRI)等检查,可发现小脑和/或脑干萎缩的情况。
    4.家族史:患者常有阳性家族史,家族中多人存在类似症状。
    5.基因检测:这是确诊的重要手段,能明确具体的基因突变类型。
    综合以上多个方面的信息,医生可以对脊髓小脑性共济失调做出较为准确的诊断。早期诊断有助于及时采取治疗措施,延缓病情进展,提高患者生活质量。

    2016-09-24 15:08
  • 回答1追问

    追问是开放提问,不一定是原来医师回答

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什么是脊髓小脑性共济失调?   脊髓小脑性共济失调(SCA)一种遗传性神经系统疾病,患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调,动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状,发病率约为1~5/10万。目前已获基因分型的SCA达20余种。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已经获得鉴定,其他的SCA尚需通过连锁分析得出诊断。在我国,SCA3(也名马查多-约瑟夫病,MID)是最常见的类型,约占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»

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