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回答1
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孙竞 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
血液内科
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丹吉尔病是一种罕见的脂质代谢障碍疾病，诊断需综合多种检查。如怀疑患有该病，应及时就医。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2016-09-03 17:28
1.血清检查：血清中高密度脂蛋白几乎完全缺如，这是重要的诊断指标之一。
2.组织病理：组织细胞及贮存有胆固醇的泡沫细胞常见，皮肤组织细胞和神经中的Schwann细胞等也可能有胆固醇酯贮存。
3.器官变化：器官的变化与细胞中的脂质贮存相关，如脾脏、肝脏等器官可能受累。
4.神经检查：有髓鞘和无髓鞘皮肤神经中也可能存在脂质贮存。
5.症状表现：患者常出现反复感染、肝脾肿大等症状，有助于诊断。
综合上述各项检查和症状表现，可对丹吉尔病进行较为准确的诊断。但诊断需由专业医生进行判断。
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