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回答1
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刘怡潼 主治医师
广东省第二人民医院
三级甲等
生殖医学中心
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你好，单基因遗传病的检查诊断：基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的重组DNA技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下，可通过直接检查基因的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。
2016-09-25 18:28
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就医问药
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什么是单基因遗传病? 单基因遗传病是指致病的染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低，多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。 查看全文»
