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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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混合型卟啉病是一种罕见的代谢障碍性疾病，涉及血红素生物合成途径中的酶缺陷。发病机制复杂，症状多样，治疗需综合考虑。包括遗传因素、环境诱因、代谢异常、神经系统症状和皮肤损害等。 1.遗传因素：基因突变导致参与血红素合成的酶功能异常，这是发病的根本原因。 2.环境诱因：如某些药物、酒精、感染等，可能诱发或加重病情。 3.代谢异常：卟啉及其前体物质在体内蓄积，影响正常生理功能。 4.神经系统症状：常见的有腹痛、神经精神症状，如焦虑、抑郁等。 5.皮肤损害：皮肤对阳光敏感，出现红斑、水疱等。 总之，混合型卟啉病虽然罕见，但通过早期诊断、避免诱因和综合治疗，可有效控制病情，提高患者生活质量。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生建议进行治疗。
2024-10-09 18:03
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就医问药
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病，系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病，可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤，临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»
