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孟庆福 医师
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混合型卟啉病是一种罕见的代谢障碍性疾病，由多种卟啉代谢异常引起，涉及血红素合成途径中的酶缺陷。其症状多样，包括皮肤症状、腹部症状、神经精神症状等。 1. 发病机制：卟啉是血红蛋白合成过程中的中间产物，混合型卟啉病患者由于相关酶的缺乏或活性降低，导致卟啉及其前体物质在体内蓄积。 2. 症状表现：皮肤可出现水疱、红斑、多毛等；腹部常有剧烈疼痛、恶心、呕吐；神经精神方面可能有焦虑、抑郁、失眠、抽搐等。 3. 诊断方法：通过测定尿液、血液中的卟啉及其前体物质含量，结合症状和家族史进行诊断。 4. 治疗措施：避免诱因，如戒酒、避免使用某些药物。使用药物如β-胡萝卜素改善皮肤症状，用葡萄糖、羟高铁血红素缓解急性发作。 5. 预后情况：病情严重程度和治疗效果因人而异，早期诊断和治疗有助于改善预后。 总之，混合型卟啉病虽然罕见，但通过规范的诊断和治疗，可以在一定程度上控制病情，提高患者的生活质量。
2024-10-15 16:29
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病，系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病，可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤，临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»
