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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
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混合型卟啉病的检查项目较多,包括血液检查、尿液检查、粪便检查、基因检测、影像学检查等。 1.血液检查:通过检测血常规、血清铁、肝功能等指标,了解患者的血液状况和肝脏功能。 2.尿液检查:检测尿卟啉、粪卟啉等含量,有助于诊断。 3.粪便检查:分析粪便中的卟啉成分。 4.基因检测:明确是否存在相关基因突变。 5.影像学检查:如腹部超声、CT 等,查看肝脏、胆囊等器官的形态和结构。 总之,通过综合运用上述多种检查方法,能够较为准确地诊断混合型卟啉病,为后续的治疗提供依据。
2024-10-10 11:42
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物,与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白,其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病,系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病,可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤,临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»