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回答1
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陈毅荣 主治医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
创伤骨科
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你好,点状骨骺发育异常的症状表现:隐性遗传:患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条,四肢缩短较为对称,肱骨及股骨缩短更明显,干骺端不规则,骨骺钙化明显延迟及破坏,常为死产或于出生后1周内死亡,感染常为其死因。显性遗传:表现为单侧不对称的肢体缩短,椎体无垂直的透光带。在少数长期存活的病例表现为:节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化,双侧先天性白内障,短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。
2016-09-07 12:39
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