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回答1
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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你好,神经系统先天性疾病的检查诊断:病因诊断,神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标,主要根据新生儿出生后的临床症状体征及实验室辅助检查项目确定。产前诊断,孕妇血或尿检查特异性代谢产物,如尿中测定甲基丙二酸;羊水分析,测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物,如肾上腺性生殖器综合征可查7酮类固醇含量;B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等,测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应等新技术。
2016-09-24 20:38
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