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回答1
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杜宝新 主任医师
广东省中医院
三级甲等
脑病一科
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神经系统遗传病的诊断较为复杂，需综合多种因素。患者及家属应重视，及时就医。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2016-09-14 21:41
1.病史采集：了解家族遗传病史、患者症状出现的时间和发展情况等。
2.症状观察：留意神经系统功能障碍的表现，如运动、感觉、认知方面的异常。
3.体征检查：进行全面的神经系统体格检查，确定受累部位和程度。
4.常规辅助检查：包括脑电图、头颅CT或MRI等，帮助发现病变。
5.基因检测：如染色体检查、DNA和基因产物分析，为确诊提供关键证据。
6.家系分析：研究家族成员的发病情况，但非绝对诊断依据。
总之，神经系统遗传病的诊断需综合多种方法，以便准确判断，为后续治疗提供依据。
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就医问药
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
