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回答1
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张志珺 主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
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神经系统遗传病是由于遗传物质异常导致神经系统功能缺损的一类疾病。其发病机制复杂，涉及多种遗传因素。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2016-09-10 07:47
1.遗传物质改变：包括染色体数目或结构异常、基因突变等。
2.遗传方式多样：有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传等。
3.症状表现广泛：如智力障碍、运动失调、癫痫发作、感觉异常等。
4.诊断方法多样：包括基因检测、影像学检查、神经电生理检查等。
5.治疗较为困难：目前主要是对症治疗，如抗癫痫药物（苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠）缓解癫痫症状。
总之，神经系统遗传病较为复杂，需要综合多种检查手段明确诊断，并采取适当的治疗措施缓解症状。
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就医问药
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
