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回答1
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黄燕 主任医师
广东省中医院
三级甲等
脑病专科
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神经系统遗传病的检查较为复杂，需综合多种方法，且应及时就医，以便明确诊断。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2016-09-03 19:37
1.病史和家族史采集：了解患者症状出现时间、进展情况，以及家族中有无类似疾病。
2.神经系统检查：包括意识、运动、感觉等方面，确定神经系统受累部位。
3.常规辅助检查：如脑电图、头颅CT或MRI等，查看脑结构和功能有无异常。
4.染色体检查：有助于发现染色体异常导致的遗传病。
5.基因检测：分析相关致病基因，是确诊的关键手段。
6.生化检查：检测血液、脑脊液中的某些物质，辅助诊断。
总之，通过多种检查方法的综合运用，能提高神经系统遗传病诊断的准确性，为后续治疗提供依据。
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就医问药
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
