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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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神经性肌强直的诊断需要综合多方面因素，包括症状表现、肌电图检查、神经活检、患者年龄以及是否伴发其他疾病等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2016-09-20 10:26
1. 症状表现：患者多为青、少年及成人，主要症状为不自主肌肉颤动，活动后肌肉变僵硬、疼痛，且常大量出汗。
2. 肌电图检查：显示持续性电活动是诊断的重要依据。
3. 神经活检：肌肉及腓肠神经活检有助于鉴别诊断和明确病因。
4. 年龄因素：特定年龄段发病特点对诊断有一定参考价值。
5. 伴发疾病：少数患者可能伴发内脏癌肿，需全面检查排除。
综合上述多个方面的检查和评估，能够较为准确地诊断神经性肌强直。一旦确诊，应及时采取相应的治疗措施，以缓解症状，提高生活质量。
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
