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回答1
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徐评议 主任医师
广州医科大学附属第一医院
三级甲等
神经内科
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神经元蜡样脂褐质沉积症是一种罕见的神经系统退行性疾病。诊断较为复杂，需综合多种检查方法。患者可能出现视力下降、癫痫、智力减退等症状，应及时就医。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2016-09-09 19:49
1.临床症状：观察患者是否有视力障碍、认知功能下降、运动障碍等表现。
2.脑电图检查：可发现异常脑电波。
3.视网膜电图：有助于评估视网膜功能。
4.CT和MRI检查：查看脑部结构有无异常。
5.皮肤活检：检测细胞内是否有特征性的蜡样脂褐质沉积。
6.血淋巴细胞超微结构检查：辅助诊断。
综合上述多种检查方法，结合临床症状，可对神经元蜡样脂褐质沉积症进行准确诊断。一旦怀疑有相关症状，应尽快到神经内科就诊。
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