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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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黄渊炳 副主任医师
云浮市人民医院
三级甲等
神经内科
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神经元蜡样脂褐质沉积症是一种主要发生于儿童的遗传性进行性神经系统变性疾病，偶尔也见于成年人。患者常出现进行性痴呆、难治性癫痫发作及视力丧失等症状，需及时就医诊断。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2016-09-21 17:51
1.发病机制：由于基因突变，导致脂色素在神经细胞和其他细胞内沉积，引起神经细胞脱失。
2.临床症状：主要有进行性智力减退、癫痫频繁发作、视力逐渐下降等。
3.诊断方法：通过脑电图、脑磁共振成像、基因检测等帮助诊断。
4.治疗手段：目前尚无特效疗法，多采取对症治疗，如抗癫痫药物（如丙戊酸钠、卡马西平）控制癫痫发作。
5.疾病预后：病情多呈进行性加重，预后较差。
神经元蜡样脂褐质沉积症是一种严重的神经系统疾病，早期诊断和综合治疗有助于改善患者生活质量。
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