鱼鳞病是否为性染色体遗传及如何诊治
鱼鳞病去哈尔滨那家中医院好,在哈尔滨看鱼鳞病哪个医院好?我母亲有轻微鱼鳞病,我父亲正常,我姐姐妹妹都正常,只有我鱼鳞病比较严重,我想了解我是不是性染色体遗传?我想了解我是不是性染色体遗传?我想了解我是不是性染色体遗传?
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回答1
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薄潜 主治医师
黑龙江祥云皮肤病医院
皮肤科
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鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤病,其遗传方式较为复杂,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传等。性染色体遗传只是其中一种可能。要确定具体的遗传方式,需要综合家族病史、临床表现以及基因检测等。治疗方法包括外用药物、口服药物和生活护理等。 1.遗传方式:常染色体显性遗传较为常见,患者双亲中至少有一人患病。常染色体隐性遗传则双亲往往表现正常,但均为致病基因携带者。性连锁遗传多与 X 染色体相关,女性携带致病基因可能不发病,男性发病几率较高。 2.症状表现:皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状鳞屑,可累及全身或局部。 3.诊断方法:医生通过观察皮肤症状、询问家族病史,必要时进行基因检测来明确诊断。 4.外用药物:如尿素霜、维 A 酸乳膏、鱼肝油软膏等,可改善皮肤干燥。 5.口服药物:阿维 A 胶囊等,能调节皮肤角化,但需遵医嘱使用。 6.生活护理:保持皮肤湿润,避免过度清洁,适当补充维生素 A。 鱼鳞病虽然目前无法根治,但通过合理的治疗和护理,可以有效缓解症状,提高生活质量。患者应树立信心,积极配合治疗。
2016-09-28 16:35
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回答2
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助理医生
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。本病多在儿童时发病,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状。寒冷干燥季节加重,温暖湿润季节缓解。易复发。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常,导致细胞增殖增加和(或)细胞脱落减小。
2016-09-28 16:35
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回答3
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实习医生
九江泌尿科医院
全科
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病因 1.寻常型鱼鳞病 为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。 2.性联隐性鱼鳞病 为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。 3.板层状鱼鳞病 系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或揷入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。 4.表皮松解性角化过度鱼鳞病 为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。 5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 为常染色体隐性遗传,由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。 6.迂回性线状鱼鳞病 为常染色体隐性遗传病,是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。
2024-10-15 16:21
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