癫痫病相关基因突变研究有何新发现
加拿大专家最近在一个癫痫病家族中发现了与该病密切相关的突变基因,从而有可能为治疗癫痫开辟出一条新途径。有关研究报告日前发表在《自然遗传》杂志上。蒙特利尔McGill大学的Guy A. Rouleau医学博士等对这个家族中的14位成员进行了DNA检测,其中有8位患有常见的少年肌阵挛性癫痫。结果发现这些患者都携带有一种名为GABRA1的基因突变,而其他所有非癫痫成员的该基因都是正常型。 与癫痫病有关的基因
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詹伟华 副主任医师
成都精神病医院
精神心理
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癫痫病是一种常见的神经系统疾病,其发病机制复杂。加拿大专家在癫痫病家族中的研究发现了与该病密切相关的突变基因,为治疗带来新希望。这包括对家族成员的检测、特定基因突变的确认等。 1. 研究对象:蒙特利尔 McGill 大学的 Guy A. Rouleau 医学博士选取了一个家族中的 14 位成员进行研究。 2. 疾病类型:其中 8 位患有常见的少年肌阵挛性癫痫。 3. 关键基因:发现患者携带有名为 GABRA1 的基因突变,而非癫痫成员该基因正常。 4. 研究意义:此发现有助于深入了解癫痫病的发病原理,为精准治疗提供方向。 5. 未来展望:可能促进新的治疗方法和药物研发,提高治疗效果。 总之,这一发现为癫痫病的研究和治疗开辟了新的道路,但仍需要更多深入研究和实践来完善治疗方案。
2016-09-29 20:34
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助理医生
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该突变基因在翻译后会产生某种特殊的受体,后者能够收集在脑神经细胞之间传递的化学信息物,而将这些具有突变基因的脑细胞在试管中培育后也进一步证实,它们不能在彼此之间传递信息。此前的相关研究中也曾经发现过,一种罕见的热诱变性癫痫与同一信息受体的另一基因编码序列有关。 基因治疗是最根本的治病方法,如果我们能够改变癫痫病致病基因,就能从根本上医治癫痫疾病。
2016-09-29 20:34
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回答3
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实习医生
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该突变基因在翻译后会产生某种特殊的受体,后者能够收集在脑神经细胞之间传递的化学信息物,而将这些具有突变基因的脑细胞在试管中培育后也进一步证实,它们不能在彼此之间传递信息。此前的相关研究中也曾经发现过,一种罕见的热诱变性癫痫与同一信息受体的另一基因编码序列有关。 基因治疗是最根本的治病方法,如果我们能够改变癫痫病致病基因,就能从根本上医治癫痫疾病。
2024-10-15 14:12
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