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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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唐筛结果显示 21 三体综合症风险值为 1:301 时,是否需要进行羊穿,需要综合多方面因素考虑,如唐筛准确率、孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果、孕妇个人意愿等。 1. 唐筛准确率:唐筛只是一种筛查手段,并非确诊试验,其准确率相对有限。对于处于临界风险或高风险的结果,有必要进一步检查以明确胎儿情况。 2. 孕妇年龄:年龄较大的孕妇,胎儿染色体异常的风险相对增加。如果孕妇年龄超过 35 岁,可能更倾向于进行羊穿。 3. 家族遗传史:若家族中有染色体异常相关疾病的病史,会增加胎儿患病风险,此时做羊穿能更准确地判断。 4. 超声检查结果:如果超声检查发现胎儿存在结构异常,也提示需要更精确的诊断方法,如羊穿。 5. 孕妇个人意愿:有些孕妇可能对羊穿的风险存在顾虑,或者基于自身情况权衡后做出选择。 总之,对于唐筛结果为 21 三体综合症 1:301 的孕妇,建议与医生充分沟通,综合考虑上述因素,权衡利弊后再决定是否进行羊穿,以最大程度保障胎儿的健康。
2024-10-15 13:24
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回答2
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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你好,现在的检查结果是不正常的,为了安全,最好是能够做个羊水穿刺,不过有一定的风险性,一定要注意这个事情的,一定要找家好点的医院。一定要注意的,找个有经验的医生。
2024-10-15 13:24
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回答3
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冯鹏飞 医师
孟津县妇幼保健院
其他
儿科
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根据这个检测结果,这个属于中风险,这个有一定的机会出现唐氏患儿,所以这个需要到医院里做羊水穿刺或者是做无创DNA检查以确定,如果没有问题,你就可以放心。
2024-10-15 14:46
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»