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回答1
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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常染色体显性遗传病的症状表现多样，如骨骼发育异常、神经功能障碍、心血管病变、皮肤和毛发异常、眼部问题等。 1.骨骼发育异常：可能出现多指（趾）、短指（趾）、脊柱侧弯等。 2.神经功能障碍：如癫痫、偏头痛、智力障碍等。 3.心血管病变：像先天性心脏病、高血压等。 4.皮肤和毛发异常：例如白化病、皮肤过度松弛。 5.眼部问题：如先天性白内障、视网膜病变。 总之，常染色体显性遗传病的症状因具体疾病和基因突变的不同而有所差异。如果家族中有此类疾病史，应提高警惕，进行遗传咨询和相关检查。一旦出现可疑症状，及时到正规医院就诊，以便早诊断、早治疗。
2024-10-16 02:01
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
