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回答1
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许丽华 主任医师
广东医科大学附属医院
三级甲等
生殖医学中心
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常染色体显性遗传病是由常染色体基因突变导致，其发病机制、遗传特点、临床表现、诊断方法及治疗手段等多样。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
2016-10-10 15:49
1.发病机制：基因突变使单个等位基因发生变异即可致病。
2.遗传特点：患者后代有50%概率患病，男女发病机会均等。
3.临床表现：症状多样，如多指（趾）症、软骨发育不全等。
4.诊断方法：家族病史调查、基因检测等。
5.治疗手段：多为对症治疗，部分疾病可手术矫正。
总之，常染色体显性遗传病的发生和遗传有一定规律，早诊断、早干预有助于改善患者生活质量。
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就医问药
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什么是常染色体显性遗传病? 常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»
