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黄飞龙 医师
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妇产科
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。其发病具有随机性、遗传性、家族聚集性等特点，涉及多种基因和疾病类型。 1. 遗传机制：致病基因位于常染色体上，只有当个体携带两个致病基因时才会发病。 2. 发病特点：往往在家族中隔代遗传，近亲结婚会增加发病风险。 3. 常见疾病：如囊性纤维化、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等。 4. 诊断方法：通过基因检测、家族病史调查、临床症状综合判断。 5. 预防措施：避免近亲结婚，进行遗传咨询和产前诊断。 总之，常染色体隐性遗传病是一类复杂的遗传性疾病，了解其遗传规律和特点，有助于采取有效的预防和诊断措施，减少疾病的发生和危害。
2024-10-16 06:42
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就医问药
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
