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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的一类疾病。其具有遗传方式独特、发病率相对较低、症状多样等特点，包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰状细胞贫血、囊性纤维化等。 1.遗传方式：致病基因位于常染色体上，只有当个体携带两个相同的隐性致病基因时才会发病。 2.发病率：相对常染色体显性遗传病较低，多为散发。 3.症状表现：因病而异，如白化病表现为皮肤、毛发色素缺失；苯丙酮尿症导致智力发育障碍等。 4.诊断方法：通过基因检测、家族病史调查、临床表现等综合判断。 5.预防措施：遗传咨询、产前诊断是重要手段。 总之，常染色体隐性遗传病虽然相对少见，但对患者的健康影响较大。了解其特点有助于早期诊断和干预，减少疾病的发生。
2024-10-16 02:38
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就医问药
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
