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回答1
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何兴祥 主任医师
广东药科大学附属第一医院
三级甲等
消化内科
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二糖酶缺乏症的形成受多种因素影响，包括遗传因素、细胞内处理缺陷、基因异常、酶转运障碍以及症状表现的差异等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
2016-10-15 14:51
1.遗传因素：婴儿可能因遗传存在蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏，属于常染色体隐性遗传。
2.细胞内处理缺陷：该酶在细胞内的处理存在问题，会堆积在内质网内。
3.基因异常：相关酶基因定位于染色体 3q，基因的突变或异常导致疾病发生。
4.酶转运障碍：酶复合物在高尔基复合体内被阻断，影响其正常转运至细胞表面。
5.症状差异：纯合子终生有症状，杂合子在婴儿期有症状，成年后可能消失。
总之，二糖酶缺乏症是一种由多种因素共同作用导致的疾病。对于患者，应及时就医诊断，采取相应的治疗和饮食调整措施。
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