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回答1
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刘璠娜 主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
肾内科
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你好,特发性尿钙增多症有明显家族性遗传倾向,发病机制与常染色体显性遗传和基因突变有关。利用家系分析,限制性片段长度多态性和微卫星灶DNA多态性分析的方法发现病变基因位于人类染色体Xpll.22,编码肾小管上皮细胞膜的氯离子通道蛋白CLC-5。CLC-5与细胞重吸收小分子量蛋白质形成内吞囊泡有关。基因突变后,使其通道结构异常,氯离子跨囊泡膜内流受阻,囊泡酸化障碍,影响蛋白质重吸收,出现小分子蛋白尿,同时囊泡不能酸化,影响到细胞膜表面受体再循环,继而引起多种物质转运异常。
2016-10-25 11:24
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