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回答1
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常保强 主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
神经内科
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常染色体隐性遗传性脑动脉病诊断较为复杂,需综合多种因素判断,包括症状表现、家族病史、相关检查等,若有怀疑应及时就医。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。
2016-10-20 11:50
1.症状观察:患者常有认知障碍、精神症状、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征等。
2.家族史:了解家族中有无类似病例。
3.排除其他疾病:如排除有中风危险因素、高血压等引起类似症状的疾病。
4.影像学检查:如头颅磁共振成像(MRI)、脑血管造影等,查看脑动脉病变情况。
5.基因检测:确定是否存在相关致病基因。
总之,对于常染色体隐性遗传性脑动脉病的诊断,需要综合多方面的信息和检查结果来明确。
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什么是常染色体显性遗传病? 常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»