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申兰阔 医师
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唐氏 21 三体综合征的筛查标准数值通常通过唐氏筛查和无创 DNA 检测来评估。主要包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标的数值范围。 1. 唐氏筛查：一般在孕 15 - 20 周进行。如果检测结果显示 21 三体综合征风险值低于 1/270，通常被认为是低风险；在 1/270 - 1/1000 之间为临界风险；高于 1/270 则为高风险。 2. 无创 DNA 检测：主要检测胎儿游离 DNA。如果结果提示 21 三体综合征风险值低于参考范围，为低风险；高于则为高风险。 3. 影响因素：孕妇年龄越大，胎儿患唐氏 21 三体综合征的风险越高。此外，家族遗传因素、孕期接触有害物质等也可能增加风险。 4. 进一步检查：如果筛查结果为高风险或临界风险，需要进一步进行羊水穿刺或绒毛穿刺等检查来明确诊断。 5. 诊断意义：准确的诊断有助于及时采取措施，如终止妊娠或提前做好相关准备，保障胎儿和孕妇的健康。 总之，唐氏 21 三体综合征的筛查和诊断对于保障母婴健康具有重要意义。孕妇应按时进行产检，遵循医生建议。
2024-10-23 21:29
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
