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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其症状表现多样，主要包括生长发育迟缓、智力障碍、骨骼异常、面容特殊、免疫系统问题等。 1.生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，身材矮小，肌肉力量弱。 2.智力障碍：表现为学习困难、认知能力差、语言发育迟缓等。 3.骨骼异常：可有鸡胸、肋骨外翻、脊柱侧弯等骨骼畸形。 4.面容特殊：如眼距宽、鼻梁低平、唇厚等。 5.免疫系统问题：易反复感染，自身免疫功能紊乱。 6.消化系统症状：常有食欲不振、恶心、呕吐、腹泻等。 7.心血管系统异常：可能出现心律失常、心脏结构异常等。 总之，天冬氨酰葡萄糖胺尿症症状复杂，对患儿的身心健康影响较大。一旦发现相关症状，应及时到正规医院进行检查和诊断，以便尽早开展治疗和干预。
2024-10-24 02:21
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