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回答1
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路永良 主治医师
石家庄华光中医肿瘤医院
一级
伽玛刀中心
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红细胞生成性原卟啉病的诊断需要综合多种因素，包括临床症状、实验室检查、家族病史、皮肤表现以及特殊检查等。 1. 临床症状：患者常出现皮肤暴露部位的疼痛、红肿、水疱等，尤其在日晒后加重。 2. 实验室检查：通过检测血液中的原卟啉水平升高可作为重要诊断依据。 3. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者有助于诊断。 4. 皮肤表现：皮肤脆性增加，出现瘢痕和色素沉着。 5. 特殊检查：如荧光显微镜检查，可观察到红细胞中的原卟啉发出特殊荧光。 总之，红细胞生成性原卟啉病的诊断需要综合多方面的信息，通过详细的问诊、检查和分析，才能明确诊断，为后续治疗提供依据。
2024-10-23 21:50
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就医问药
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病，系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病，可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤，临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»
