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回答1
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关美萍 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
内分泌科
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氨基酸代谢病的诊断，主要依靠临床表现、实验室检查及基因检测等，包括症状观察、血液和尿液检测、基因分析等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。
2016-11-21 16:42
1.症状观察：留意患儿的生长发育迟缓、智力障碍、特殊体味等表现。
2.血液检测：测定血中氨基酸水平，如苯丙氨酸、酪氨酸等。
3.尿液检测：分析尿中有机酸和氨基酸含量。
4.脑电图检查：判断是否存在脑功能异常。
5.基因检测：明确致病基因，有助于确诊和鉴别。
综合多种检查方法，才能准确诊断氨基酸代谢病，为后续治疗提供依据。
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