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我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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朱瑞芳 副主任医师
惠州市中心人民医院
三级甲等
高压氧科
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氨基酸代谢病是一类由于氨基酸代谢过程中酶缺陷或氨基酸吸收转运系统异常导致的疾病，可引起多种健康问题，尤其是神经系统损害。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
2016-11-11 22:25
1.病因分类：分为酶缺陷导致氨基酸分解代谢阻滞，以及氨基酸吸收转运系统缺陷两类。
2.神经系统异常：许多遗传性氨基酸代谢病伴有明显神经系统异常，如智力障碍、癫痫等。
3.肾脏转运缺陷：部分疾病导致氨基酸肾脏转运缺陷，进而引发继发性神经系统损害。
4.症状多样：包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、代谢紊乱等。
5.诊断方法：通过血液、尿液氨基酸检测，基因检测等明确诊断。
氨基酸代谢病较为复杂，需要早诊断、早治疗，以改善预后。
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