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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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刘璠娜 主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
肾内科
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你好，巴特综合征病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种突变。
2016-11-20 16:57
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