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尹君 医师
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白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断，主要依据病史、临床表现、实验室检查、家族史、基因检测等。 1.病史：了解患者是否有服用某些药物（如抗疟药、磺胺类药物等）后出现溶血的情况。 2.临床表现：观察有无贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状。 3.实验室检查：包括血常规，查看血红蛋白水平；血涂片，观察红细胞形态；以及测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性。 4.家族史：询问家族中是否有类似疾病患者。 5.基因检测：有助于明确基因突变类型，确诊疾病。 综合以上多方面的信息，能够较为准确地诊断白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。诊断过程中，需要专业医生进行详细评估和判断。
2024-10-23 23:06
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