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黄飞龙 医师
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白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致酶活性降低或缺乏。患者在特定诱因下易发生溶血性贫血，表现为黄疸、贫血、乏力等。其发病机制复杂，涉及多种因素，如药物、感染、食物等。 1. 遗传因素：由基因突变引起，呈 X 连锁不完全显性遗传。 2. 诱因：常见诱因包括某些药物如磺胺类、抗疟药等；感染如病毒、细菌感染；食用蚕豆等。 3. 症状：轻者可能无症状，重者出现急性溶血性贫血，如皮肤和巩膜黄染、尿色加深等。 4. 诊断：通过实验室检查，如高铁血红蛋白还原试验、G-6-PD 活性测定等明确诊断。 5. 治疗：去除诱因，病情严重时输血治疗。平时注意预防，避免接触诱因。 6. 预后：多数患者预后良好，但严重发作可能危及生命。 总之，白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种需要重视和预防的遗传性疾病，患者应提高自我保护意识，定期检查。
2024-10-23 16:30
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