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回答1
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邓国宝 主任医师
韶关市第一人民医院
三级甲等
内分泌科
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半乳糖血症是一种代谢综合征，由半乳糖代谢相关酶缺陷导致，包括常见和罕见类型。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
2016-11-16 21:06
1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：这是经典且常见的类型。
2.半乳糖激酶缺陷：较为罕见。
3.尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：非常罕见。
4.症状表现：患儿可能出现拒乳、呕吐、腹泻、黄疸等。
5.诊断方法：通过血液检测半乳糖浓度等进行诊断。
半乳糖血症需早诊断早治疗，以避免严重后果。
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就医问药
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