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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，需要通过多种检查来确诊，包括血液检查、尿液检查、基因检测、肝功能检查、眼部检查等。 1.血液检查：测定血液中半乳糖、半乳糖-1-磷酸、葡萄糖等的含量，有助于判断代谢异常情况。 2.尿液检查：检测尿中半乳糖醇、半乳糖酸等代谢产物的水平。 3.基因检测：明确是否存在相关基因突变，是确诊的重要依据。 4.肝功能检查：了解肝脏功能是否受损，如转氨酶、胆红素等指标。 5.眼部检查：观察是否存在晶状体混浊等眼部病变。 总之，综合多种检查结果，医生能够准确诊断半乳糖血症，并制定相应的治疗方案。患者一旦出现疑似症状，应及时前往正规医院就诊。
2024-10-24 02:32
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就医问药
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