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谷魁广 医师
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内科
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伴性遗传病的病因主要包括性染色体异常、基因突变、遗传物质交换异常、基因缺失或重复、环境因素影响等。 1.性染色体异常:如 X 染色体或 Y 染色体的结构或数量改变,导致相关基因表达异常。 2.基因突变:基因中的碱基对发生突变,影响基因的正常功能。 3.遗传物质交换异常:在减数分裂过程中,性染色体之间的遗传物质交换出现错误。 4.基因缺失或重复:部分基因片段的缺失或重复,引起遗传信息的改变。 5.环境因素影响:某些化学物质、辐射等环境因素,可能诱发基因突变,增加患病风险。 总之,伴性遗传病的发生是多种因素共同作用的结果。对于有家族遗传病史的人群,应重视遗传咨询和产前诊断,以降低患病风险。
2024-10-23 15:55
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease),是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»