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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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伴性遗传病的检查方法多样，包括基因检测、染色体检查、生化检查、家系调查、临床表现评估等。 1.基因检测：通过分析特定基因的序列，确定是否存在致病突变。如血友病相关基因、红绿色盲相关基因等的检测。 2.染色体检查：观察性染色体的形态、结构和数量，有助于诊断性染色体异常导致的伴性遗传病。 3.生化检查：检测血液、尿液等中的生化指标，如某些酶的活性，以辅助诊断。 4.家系调查：了解家族中患病情况，绘制家系图谱，分析遗传模式。 5.临床表现评估：观察患者的症状、体征，如身体发育、智力水平、视力听力等。 总之，对于伴性遗传病的诊断，往往需要综合运用多种检查方法，以便准确判断疾病类型和遗传方式，为后续的治疗和遗传咨询提供依据。建议患者到正规医院的遗传咨询门诊或相关科室就诊。
2024-10-24 00:07
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就医问药
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
