-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
-
黏多糖病检查，尿检(即尿中粘多糖测定);基因诊断(即IDUA基因突变检测)：可以通过羊水或绒毛膜取样，进行分离和筛查异常酶活性，在患儿出生前作出诊断。
2016-11-21 21:00
-
类似问题
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
