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回答1
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李达钦 主治医师
龙岗第二人民医院万科城社康中心
其他
内科
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进行性肌营养不良症的诊断，通常依据临床症状、家族病史、血清酶学检查、基因检测、肌肉活检等。 1.临床症状：患者多表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩，常见于下肢近端肌肉，如骨盆带肌和大腿肌肉。 2.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于判断是否为遗传性疾病。 3.血清酶学检查：肌酸激酶等血清酶水平显著升高，往往提示肌肉损伤。 4.基因检测：通过检测相关基因突变，可明确诊断部分类型的进行性肌营养不良症。 5.肌肉活检：观察肌肉组织的病理改变，为诊断提供直接证据。 综合以上多种检查方法，医生能够较为准确地诊断进行性肌营养不良症。早期诊断对于制定治疗方案和改善患者生活质量具有重要意义。
2024-10-23 14:55
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什么是进行性肌营养不良症? 进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大，病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»
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