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回答1
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，需要通过多种检查来明确诊断和评估病情，包括血清酶学检查、基因检测、肌电图检查、肌肉活检、心脏检查等。 1.血清酶学检查：测定血清中的肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标，其水平升高常提示肌肉受损。 2.基因检测：可明确基因突变类型，有助于确诊和判断遗传方式。 3.肌电图检查：能了解肌肉的电生理活动，判断肌肉是否存在病变及病变程度。 4.肌肉活检：直接观察肌肉组织的形态和结构变化，是诊断的重要依据。 5.心脏检查：如心电图、心脏超声等，因为部分患者会伴有心脏受累。 6.影像学检查：如磁共振成像（MRI），可显示肌肉的形态和病变范围。 综合运用这些检查方法，有助于准确诊断进行性肌营养不良症，为制定治疗方案和评估预后提供依据。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生建议进行相关检查。
2024-10-24 01:56
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什么是进行性肌营养不良症? 进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大，病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»
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