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弟弟患进行性肌营养不良,我产检能否查胎儿基因携带

进行性肌营养不良症

弟弟患进行性肌营养不良,我产检能否查胎儿基因携带

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    廖耘生 主治医师

    广州市妇女儿童医疗中心

    三级甲等

    妇产科

    进行性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,遗传方式多样。产检能否查出胎儿是否携带致病基因,涉及多个方面,如疾病类型、检测方法、检测时机、遗传规律、后续干预等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。
    1.疾病类型:进行性肌营养不良主要有 9 种类型,不同类型遗传方式有差异,如常染色体显性、隐性和 X 染色体连锁隐性遗传。
    2.检测方法:目前常见的基因检测技术包括基因测序、基因芯片等,但每种方法都有其适用范围和局限性。
    3.检测时机:一般建议在合适的孕周进行检测,如孕早期或孕中期,具体时间需根据医生建议。
    4.遗传规律:了解家族中疾病的遗传模式,有助于评估胎儿携带致病基因的风险。
    5.后续干预:若检测出胎儿携带致病基因,需要进一步评估病情严重程度,并制定相应的干预方案。
    6.检测风险:基因检测虽然能提供重要信息,但也存在一定的风险,如检测结果不准确、对孕妇心理的影响等。
    总之,对于您的情况,建议到正规医院的产科就诊,与医生充分沟通,综合考虑各种因素,权衡利弊后再决定是否进行基因检测以及后续的处理方案。

    2016-11-24 16:16
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    这个疾病确实会有一定的遗传性,但是孩子不一定会得这样的疾病。要想搞清楚这个问题,当然可以考虑做一个基因学方面的全面检查的。

    2016-11-24 16:48
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李可雷 医师

    威县中医院

    二级甲等

    儿科

    你好,这种情况有进行性营养不良症是有遗传的,这种病一般是要染色体突变有关系的,可以去医院检查个血查下染色体的,要保持心情通畅的。

    2016-11-24 21:00
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什么是进行性肌营养不良症?   进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌,躯干肌和头面肌,也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大,病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»

肌肉萎缩 肌无力
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苏秀岚 / 主任医师

擅长:75年毕业于济宁医学院,从事临床妇产科工作三十余年,熟练诊断治疗妇产科多种常见病、疑难病。在女性内分泌治疗、卵巢保养、多囊卵巢综合症、更年期综合症、产后病等方面有较深造诣和独特的治疗方法。  主要从事妇科疾病及内分泌失调的诊断与治疗工作,现任中华医学会妇产科学会济宁分会副主任委员。

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张明立

张明立 / 主任医师

擅长:擅长腹部、妇产科、小器官、外周血管、超声造影诊断工作及介入性超声诊断和治疗工作。

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郑晋花

郑晋花 / 主任医师

擅长:熟练运用中西结合疗法治疗妇产科疑难杂症,如子宫肌瘤、卵巢瘤、月经不调、多囊卵巢综合征,不孕不育症等;对多种阴道炎、宫颈疾病熟练诊治;对产科孕期管理,掌握无痛分娩及导乐分娩镇痛等新的产科技术,提高阴道分娩率及对分娩方式的决策有丰富的临床经验;对难产的各种处理如剖宫产、臀位助娩等有娴熟的技能。对羊水栓塞、产后出血等高危产科的并发症、合并症的诊断与处理具有丰富的临床经验。在围产医学与生殖免疫学方面有较高造诣。

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