先天性脊髓脊膜膨出是一种先天性神经管畸形，由胚胎发育过程中椎管闭合不全引起。主要表现为局部包块、神经功能障碍等。常见原因包括遗传因素、环境因素、孕期感染等。治疗方法包括手术治疗、药物治疗、康复治疗等。 1.病因： 遗传因素：某些基因突变可能增加患病风险。 环境因素：如孕妇接触致畸物质。 孕期感染：如风疹病毒感染。 叶酸缺乏：影响神经管发育。 其他：孕妇糖尿病、药物影响等。 2.症状： 局部包块：多位于腰骶部。 神经功能障碍：如大小便失禁、下肢无力等。 脑积水：颅内压增高。 脊柱侧弯：骨骼发育异常。 其他：可能伴有足部畸形等。 3.检查： 超声检查：孕期可发现。 X 线检查：了解脊柱情况。 CT 检查：明确病变范围。 磁共振成像（MRI）：清晰显示神经结构。 4.治疗： 手术治疗：修复膨出部位，解除神经压迫。 药物治疗：如营养神经药物甲钴胺、维生素 B12 等。 康复治疗：促进神经功能恢复。 5.预防： 补充叶酸：备孕及孕期。 避免致畸因素：如辐射、化学物质。 规范产检：及时发现异常。 先天性脊髓脊膜膨出对患儿健康影响较大，早发现、早诊断、早治疗有助于改善预后。家长应重视孕期保健和新生儿检查。